Hội chứng thực bào tế bào máu phản ứng (Reactive hemophagocytic syndrome: RHS) là một hội chứng bất thường có đặc điểm gồm sốt, lách to, hoàng đảm, và dấu hiệu bệnh lý thực bào tế bào máu (đại thực bào thực bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, và các tiền tế bào của 3 dòng tế bào ấy) ở tủy xương (BM) và tại các mô khác.

Giới thiệu

Hội chứng thực bào tế bào máu phản ứng (Reactive hemophagocytic syndrome: RHS) là một hội chứng bất thường có đặc điểm gồm sốt, lách to, hoàng đảm, và dấu hiệu bệnh lý thực bào tế bào máu (đại thực bào thực bào hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, và các tiền tế bào của 3 dòng tế bào ấy) ở tủy xương (BM) và tại các mô khác.

Hội chứng này có thể liên quan đến các nguyên nhân gây bệnh nhiễm trùng, các bệnh u ác tính, các rối loạn di truyền hoặc các rối loạn tự miễn.

Chúng tôi báo cáo trường hợp một người đàn ông da trắng 36 tuổi, bệnh nhân đã nhập viện vào bệnh viện chúng tôi với triệu chứng và dấu hiệu phát ban, sốt, lách to, to hạch trung thất. Chẩn đoán đã được thực hiện bằng các thủ thuật phức tạp, tương tự như nội dung đã trình bày.

Trình bày ca bệnh

Một bệnh nhân nam 36 tuổi, đang thi hành nhiệm vụ ở nước ngoài, trên thân phát ban rải rác màu hồng kèm theo sốt cao, đau cơ toàn thân và được trở lại Hoa Kỳ để chữa bệnh. Một chút về tiền sử, là bệnh nhân đã có những đợt tương tự trong 18 tháng trước khi chuyển đến viện chúng tôi.Những thăm dò về các nguyên nhân tự miễn và bệnh nhiễm trùng trước khi đến viện chúng tôi không tìm ra kết luận nào. Tình trạng lâm sàng của bệnh nhân xấu đi nhanh chóng trong vòng 24 giờ nhập viện và cần đến hổ trợ hô hấp, tim mạch và chạy thận nhân tạo.Bệnh nhân được điều trị giả định về các nguyên nhân nhiễm trùng với các kháng sinh phổ rộng, thuốc kháng nấm, thuốc kháng ký sinh trùng và kháng virus. Nơi cư trú và nghề nghiệp của bệnh nhân và các phơi nhiễm dự đoán với các bệnh ngoại ký sinh và các độc tố, đã thực hiện chẩn đoán gián biệt khá rộng rãi. Các xét nghiệm về bệnh nhiễm trùng được gởi hướng dẫn từ CDC toàn bộ đều âm tính. Kết quả xét nghiệm dương tính cảnh báo là nồng độ Ferritin rất cao. Nồng độ Ferritin được xét nghiệm trở lại cùng với các xét nghiệm để đánh giá về các bệnh thấp khớp/bệnh tự miễn. Máu toàn phân của bệnh nhân (CBC) đã minh chứng giảm bạch cầu đa nhân trung tính tiến triển, thiếu máu và giảm tiểu cầu.Xét nghiệm thêm nữa về tiếu máu  đã minh chứng được hiện tượng thực bào tế bào máu  trong dòng máu và tủy xương với sự tăng sản bạch cầu hạt và tiền tiểu cầu. Bệnh Still khởi phát ở người lớn (Adult Onset Still’s Disease: AOSD) được xem xét như là nguyên nhân thích hợp gây ra tình trạng đáp ứng miễn dịch quá mức trên nền tảng lâm sàng do sốt cao từng đợt, tăng tốc độ máu lắng, lách to và  do thiếu hổ trợ tìm kiếm về các bệnh ác tính, nguyên nhân bệnh nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn khác. Bệnh nhân được điều trị steroids liều cao và truyền Immunoglobulin tĩnh mạch (IVIG) hàng ngày để điều hòa đáp ứng miễn dịch quá mức với yếu tố khởi động. Sau khi truyền tính mạch Immunoglobulin nồng độ ferretinđạt đỉnh cao là 3.700 ng/ml và rồi theo khuynh hướng bình thường dần ở mức 100ng/ml. Tình trạng toàn thân của bệnh nhân cũng đã tiến triển dần dần tới ổn định và cuối cùng bệnh nhân được chuyển ra khỏi đơn vị điều trị tăng cường.

Bàn luận

Hội chứng thực bào tế bào máu phản ứng (RHS) là một biến chứng hiếm gặp của bệnh Still khởi phát ở người lớn. Có lẽ thích hợp hơn để chúng ta hình dung ra rằng là do thiếu sự đánh giá thường qui ở các bệnh nhân mắc bệnh Still khởi phát ở người lớn ổn định. Hội chứng có thể gồm sốt cao, phát ban chóng mất, hoàng đảm, đau cơ, gan-lách to vừa phải và cũng có thể vào những lúc nào đó sẽ dẫn đến hội chứng đáp ứng viêm toàn thân (SIRS) với suy chức năng đa tạng và đông máu rải rác nội mạch. Hội chứng này có đặc trưng bằng biểu thị thực bào tế bào máu có thể biểu hiện trong máu ngoại vi và tủy xương được chứng minh trên lam máu, giảm cả 3 dòng tế bào máu, tăng sản tế bào hạt và tiền tiểu cầu ở tủy xương, tăng ferritin máu và tăng triglyceride máu. Nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh lý này chưa được làm sáng tỏ nhưng các đại thực bào phản ứng được cho là kết quả của nồng độ ferritin máu, các nồng độ interleukin và TNF-a. Hầu hết các chiến lược điều trị khuyến cáo việc dùng steroid đơn thuần hoặc kết hợp với immunoglobulin truyền tĩnh mạch, các thuốc ức chế TNF-avà hóa trị liệu gây độc tế bào để điều hòa miễn dịch.

Kết luận

Hội chứng thực bào tế bào máu có thể là một hiếm gặp nhưng biến chứng đe dọa đến tính mạng bệnh nhân liên quan đến bệnh Still khởi phát ở người lớn và nhiều bệnh khác. Cần thiết phải luôn nghĩ đến để tìm kiếm hội chứng này ở các bệnh nhân mắc bệnh nặng mà không có bất kỳ nguyên nhân rõ ràng nào về sự suy chức năng đa tạng. Kiểm tra máu ngoại biên và và tủy xương để chẩn đoán. Liệu pháp điều hòa miễn dịch như dùng immunoglobulin tiêm truyền đường tĩnh mạch, steroid và các thuốc ức chế TNF-acó thể có một vai trò trong việc đảo ngược đáp ứng miễn dịch quá mức và cần được xem xét sớm nhất như là liệu pháp cứu sống bệnh nhân.

 Tài liệu tham khảo

1.Hyperferritinemia as an intdicator for Intravenous Immunoglobulin treatment in Reactive Macrophage Syndromes: Emmeneger et al. American journal of Hematolgy;68 :4 –10 (2001)

(Theo Nikhil K. Meena, *Univ of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR. Reactive hemophagocytosis syndrome: an unrecognized killer. Bad Blood Wednesday, November 4, 2009. 3:30 PM - 5:00 PM)