Tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới trung ương vừa thực hiện phẫu thuật cho 1 bệnh nhân Trần Quang T (32 tuổi, Lào Cai) nhập viện vào tháng 3/2023. Kết quả nội soi thực quản dạ dày tá tràng và đại trực tràng cho thấy, anh T bị viêm trợt niêm mạc dạ dày, từ manh tràng, đại tràng lên đến trực tràng có nhiều polyp to nhỏ kích thước 0,3-1,2 cm. Tìm hiểu về gia đình thì phát hiện, chị của bệnh nhân bị ung thư đại tràng tiến triển đã mất sau thời gian điều trị.

Các bác sĩ tiến hành cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Bệnh nhân đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng do nhiều polyp lớn nghi ngờ ung thư và các polyp nhỏ quá nhiều không thể cắt được hết qua nội soi ống mềm. Bệnh nhân sau mổ có rối loạn tiêu hóa (đi ngoài phân lỏng từ 8 – 10 lần) đã được điều chỉnh lại bằng thuốc để duy trì 3 – 4 lần/ngày. Ổn định ra viện sau 7 ngày điều trị, và tiếp tục được theo dõi định kỳ 1tháng/1 lần

Việc tư vấn và sàng lọc cho gia đình, dòng họ của bệnh nhân là rất quan trọng giúp cho việc phát hiện và điều trị sớm, đạt hiệu quả cao.

Đa polyp có tính gia đình (FAP - familial adenomatous polyposis) biểu hiện đặc trưng bởi sự hiện diện của nhiều polyp tuyến ở đại – trực tràng (thường là hơn 100 polyp). Đây là một trong những hội chứng có khả năng gây ung thư cao có tính di truyền. Nghiên cứu cho thấy, hầu hết mọi người thừa hưởng gen này từ cha mẹ. Nhưng có khoảng 25 – 30% ca bệnh, đột biến gen xảy ra tự phát.  Người bệnh bắt đầu phát triển khối u (polyp) lành tính trong đại tràng ở độ tuổi 13-19. Hội chứng đa polyp gia đình chiếm <1% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu tại Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ mắc đa polyp gia đình ở là 1/5.000, ở Nhật là 1/17.000 dân, ở Châu Âu tỉ lệ mắc là 1/11.300-37.600 dân.

Ngày nay các nhà khoa học đã tìm được nguyên nhân gây ra Hội chứng đa polyp gia đình cũng như các hội chứng này là do đột biến gen áp chế ung thư APC (Adenomatous Polyposis Coli).

Đa polyp tuyến gia đình (FAP) có 4 dạng dựa theo đặc điểm lâm sàng:

FAP cổ điển: số lượng polyp tăng theo tuổi tác, có thể phát triển hơn 100 polyp đại trực tràng.

FAP suy yếu (Attenuated FAP - AFAP): có xu hướng phát triển polyp muộn hơn so với người mắc FAP cổ điển.

Hội chứng Gardner: phát triển nhiều polyp đại tràng. Người bệnh cũng có thể phát triển khối u khác bên ngoài cơ quan tiêu hóa, bao gồm:

• Epidermoid cyst: nang thượng bì, xuất hiện những cục u dưới da
• Fibroma: u xơ (u cơ trơn), khối u lành tính, thường gặp ở trên hoặc trong thành cơ tử cung
• Khối u desmoid: khối u xơ không ung thư, xuất hiện ở bất vị trí nào trên cơ thể
• Osteoma: - khối u xương lành tính

Hội chứng Turcot: biến thể của FAP hoặc hội chứng Lynch phát triển nhiều polyp đại tràng, tăng nguy cơ ung thư đại tràng và u não. Loại u não phụ thuộc vào hội chứng Turcot giống với hội chứng Lynch hay giống với FAP hơn:

• U nguyên bào đệm: dạng u tế bào hình sao độ IV, thường gặp ở gia đình có người mắc hội chứng Lynch.
• U nguyên bào tủy: bắt đầu ở tiểu não, phần sau của não. Bệnh thường xảy ra ở trẻ em và gia đình mắc hội chứng FAP.

Nhiều ý kiến cho rằng tất cả mọi người đều có khả năng mắc bệnh nhưng thường độ tuổi bắt đầu xuất hiện triệu chứng của hội chứng đa polyp tuyến gia đình là 16 tuổi. Những người có người thân trong gia đình đã bị mắc đa polyp tuyến gia đình cũng có nguy cơ rất cao sẽ bị mắc bệnh này.

Hình ảnh nội soi

Biểu hiện hội chứng đa polyp tuyến gia đình

Hội chứng đa polyp tuyến gia đình thường diễn biến âm thầm và không có triệu chứng. Đa phần các trường hợp người bệnh không thấy triệu chứng nào cho đến khi mắc ung thư đại tràng. Các biểu hiện mà khi bệnh nhân tới khám là rối loạn tiêu hóa (tiêu chảy) kéo dài, đại tiện phân có máu, gầy sút cân.

Mối liên quan giữa Hội chứng đa polyp gia đình và ung thư đại trực tràng

Có nhiều yếu tố được xem là yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng như:

- Tuổi cao (90% số bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở Hoa Kỳ từ 50 tuổi trở lên),

- Lối sống (ít hoạt động thể lực, béo phì, hút thuốc lá),

- Chủng tộc,

- Các bệnh lý tại đại trực tràng (như hội chứng ruột kích thích),

- Tiền sử gia đình…

Trong đó, các hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng. Trong các hội chứng này, đa polyp gia đình là một trong các hội chứng đã được nghiên cứu nhiều nhất.

Chẩn đoán và điều trị đa polyp gia đình

Ngoài biểu hiện lâm sàng mà các bác sĩ sẽ chỉ định chẩn đoán chính xác, các chỉ định có thể là nội soi đại trực tràng; Xét nghiệm sinh học phân tử: chẩn đoán được xác định khi phát hiện được đột biến gen APC. Trên thực tế, thông thường đa polyp gia đình nên được sàng lọc để phát hiện bệnh sớm ở những người có bố, mẹ, anh chị em ruột mắc bệnh.

Trong đa polyp gia đình thể điển hình, việc sàng lọc được tiến hành bắt đầu từ 10- 12 tuổi bằng nội soi đại tràng sigma hay nội soi đại tràng hàng năm, khi có tổn thương nghi ngờ, nội soi đại trực tràng toàn bộ sẽ được chỉ định. Nếu gia đình của bệnh nhân có mang đột biến gen APC, việc sàng lọc được khuyến cáo tiến hành suốt đời, còn nếu họ không mang đột biến gen này, có thể cân nhắc ngừng theo dõi khi đến tuổi 40 mà chưa phát hiện bệnh.

TS Bs Nguyễn Minh Trọng

Phụ trách khoa Gan Mật – tiêu hóa và Ung bướu – Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương